Cuatro tipos de autismo, según la ciencia: lo que cambia el nuevo estudio de Princeton

Si me dieran cien pesos por cada vez que alguien me ha dicho «es que tu hijo no parece tan autista», ya tendría para el colegio de todo el año.

Llevamos décadas hablando del autismo como si fuera lineal: va de «poquito» a «mucho», una sola línea que se llama espectro. La ciencia acaba de decir, con bastante evidencia genética encima, que esa imagen está incompleta. No hay uno solo, sino que hay, al menos, cuatro tipos de autismo, y cada uno tiene su propia firma genética y su propia historia.

Te entiendo si esto te suena raro, porque a mí también me costó soltar la idea del espectro como una sola línea recta.

Por qué durante tanto tiempo hablamos de «el» autismo y no de «los» autismos

Durante décadas, el autismo se describió como un término elástico que iba desde niños no verbales hasta adultos con doctorados, todos bajo el mismo paraguas diagnóstico.

Debajo de ese rango tan amplio había un patrón compartido de diferencias en la comunicación social y el comportamiento que, honestamente, se resistía a cualquier explicación clara. Ahora, avances en neuroimagen, genética y ciencia computacional están revelando subtipos biológicos discretos, al menos en los grupos de niños estudiados hasta ahora.

Esto también explica algo que seguramente has escuchado o pensado tú misma: que «antes no había tanto autismo». Aproximadamente 1 de cada 150 niños fue diagnosticado en Estados Unidos en el año 2000; para 2022, esa cifra subió a 1 de cada 31, según el reporte de vigilancia de los CDC.

El aumento no refleja necesariamente una epidemia, sino una comprensión más fina de sus múltiples formas y una sociedad que de a poco, se ha vuelto más capaz de reconocerlas. Ya hablamos de esto con más detalle en ¿El autismo es una moda? Esto es lo que la ciencia dice, y este nuevo estudio le agrega una pieza más al rompecabezas.

El estudio de Princeton que encontró cuatro autismos distintos

En julio de 2025, un equipo de Princeton y el Flatiron Institute publicó en Nature Genetics un análisis que usó información de más de 5.000 niños de la base de datos de la Simons Foundation, una organización que financia investigación científica de autismo.

Natalie Sauerwald, bióloga computacional y una de las autoras principales, esperaba resultados desordenados. En cambio, los datos se agruparon en cuatro categorías con firmas genéticas y conductuales propias. Según cuenta en el comunicado de Princeton, comparó la investigación anterior con armar un rompecabezas y descubrir que las piezas no encajaban, no porque la imagen fuera confusa, sino porque la caja siempre había contenido varios rompecabezas mezclados.

Los cuatro grupos que identificaron, a grandes rasgos, son estos:

• Ampliamente afectado (cerca del 10% del grupo estudiado): enfrenta los desafíos más grandes, con retrasos en el desarrollo, dificultades de comunicación e interacción social, y comportamientos repetitivos que atraviesan casi todos los aspectos de la vida diaria.
• Autismo mixto con retraso en el desarrollo (cerca del 19%): retrasos tempranos en el desarrollo, pero pocos signos de ansiedad, depresión o comportamiento disruptivo, con bastante variación entre sus miembros.
• Desafíos moderados (cerca de un tercio del grupo): muestra los rasgos distintivos del autismo —diferencias sociales, de comunicación y hábitos repetitivos— pero de forma más sutil y sin retrasos en el desarrollo.
• Social y/o conductual (cerca del 37%, el grupo más grande): alcanza los hitos del desarrollo a tiempo, pero suele convivir con otras condiciones más adelante, como TDAH, ansiedad, depresión o trastorno obsesivo-compulsivo.

Esto no es una tabla cerrada ni un test que puedas aplicarle a tu hijo en la casa (posiblemente ni siquiera alcance a capturar toda la variabilidad real que existe), pero sí es la evidencia más sólida hasta ahora de que «autismo» nunca fue una sola cosa.

El grupo que se diagnostica más tarde

Algo llamó especialmente la atención de las investigadoras: el grupo social y/o conductual, el más grande, tiende a diagnosticarse entre los 6 y los 8 años, mientras que la mayoría de los niños en los otros grupos muestra síntomas notables antes de los 3 años.

El análisis genético sugiere que esto puede deberse a mutaciones presentes desde el nacimiento, pero que se activan más tarde en la vida. Siempre pensamos el autismo como un trastorno que se define en el desarrollo fetal, y eso puede ser cierto solo para algunos niños, no para todos.

Por qué a unos niños los diagnostican a los dos años y a otros a los ocho

Esa misma idea recibió otro respaldo en octubre de 2025, cuando un segundo estudio —con un equipo completamente distinto y datos de más de 45.000 personas autistas en Estados Unidos, Europa y Australia— llegó a una conclusión parecida. El trabajo, publicado en Nature, encontró que la arquitectura genética del autismo puede descomponerse en dos factores poligénicos que se correlacionan solo moderadamente entre sí.

Uno de esos factores se asocia a un diagnóstico más temprano y a menores habilidades sociales y de comunicación en la primera infancia. El otro se asocia a un diagnóstico más tardío, a mayores dificultades socioemocionales y conductuales en la adolescencia, y tiene correlaciones genéticas de moderadas a altas con el TDAH y con condiciones de salud mental como la depresión.

En otras palabras: el autismo diagnosticado a los 3 años y el autismo diagnosticado a los 8 pueden, genéticamente, ser historias distintas que simplemente terminaron con la misma palabra en el papel.

Qué significa esto para tu día a día, hoy, con el diagnóstico que ya tienes

Nada de esto cambia el diagnóstico de tu hijo mañana en la mañana. No hay un test genético a la venta que te diga «tu hijo es del grupo social y/o conductual» y no deberías salir a buscarlo.

Lo que sí cambia, o debería cambiar, es la forma en que dejamos de compararlo con otros niños autistas como si todos corrieran la misma carrera:

1. Deja de ser útil medir a tu hijo contra «otro niño autista» que conociste, porque probablemente ni siquiera comparten la misma genética de base.
2. Los apoyos y terapias que le sirven a un niño de un subtipo pueden no ser los que necesita el tuyo, y eso no es que «no está funcionando el método», es que el punto de partida biológico es distinto.
3. Un diagnóstico tardío —como el que suele darse en el grupo social y/o conductual— no significa que «antes estaba bien y después se puso autista». Puede significar, simplemente, que esa forma de autismo se expresa más tarde.

Esto conecta directamente con algo que ya conversamos en ¿Qué es la neurodivergencia?: la neurodivergencia nunca fue una categoría uniforme, y entre más la estudia la ciencia, más formas distintas le encuentra.

Lo que la ciencia todavía no puede decirte

Vale la pena matizar algo importante: estos hallazgos son recientes, se basan en muestras específicas y probablemente van a refinarse en los próximos años. Los propios investigadores insisten en que este marco de cuatro grupos es un punto de partida, no una clasificación clínica definitiva ni una nueva forma de encasillar a las personas.

De hecho, es por eso este tipo de estudio se siente prometedor, porque ve la complejidad tal como es, y no porque venga a resolver, de una vez, la pregunta de qué es el autismo.

Tampoco hay, todavía, un tratamiento distinto para cada subtipo. Lo que sí hay es una dirección: la posibilidad, a futuro, de diagnósticos y apoyos más precisos en vez de una sola receta para un grupo enormemente diverso. Eso también nos conecta con la forma en que hablamos de neurodivergencia en niños en general: entre más específico el lenguaje, menos espacio para el «a todos se les trata igual».

Lo que quiero que te lleves de esto

Las opiniones que hacemos sobre algo que a otro le duele (o le cuesta, o le toma más tiempo)rara vez son sobre esa persona. Suelen ser sobre lo poco que sabemos todavía.

Si algo deja claro esta nueva ciencia es que el cerebro de tu hijo viene cableado de una forma que ni siquiera los investigadores más avanzados terminan de descifrar del todo. Eso no es un motivo de alarma. Es, más bien, una razón más para dejar de compararlo con el niño de al lado y empezar a mirar al tuyo, específicamente al tuyo, con la curiosidad que merece.

Si quieres acompañamiento en el camino

Saber que algo existe no alcanza. Criar Sin Molde te lleva paso a paso por este proceso — porque leer sobre los tipos de autismo es el primer paso, pero trabajarlo es otro. Míralo aquí.