El estudio de Princeton que encontró cuatro tipos genéticos de autismo

Si me dieran cien pesos por cada vez que alguien me ha dicho «tu hijo no parece tan autista», ya tendría para el colegio de todo el año.

Llevamos décadas hablando del autismo como una sola línea, del «poquito» al «mucho».

En julio de 2025, un equipo de Princeton y el Flatiron Institute publicó en Nature Genetics un análisis que revisa esa idea desde la genética. Encontraron que no hay un solo autismo: hay al menos cuatro, y cada uno presenta desafíos distintos.

Qué hicieron los investigadores

Más de 5.000 niños analizados

El equipo lo lideró la bióloga computacional Natalie Sauerwald. Analizaron información de más de 5.000 niños que forman parte de la base de datos de la Simons Foundation, una organización que lleva años financiando investigación sobre autismo.

Un patrón que no esperaba encontrar

Sauerwald esperaba encontrar datos desordenados, sin ningún patrón claro. En vez de eso, la información se agrupó sola en cuatro categorías, cada una con un patrón genético y de comportamiento propio.

Cuenta en el comunicado de Princeton que la investigación anterior le recordó a armar un rompecabezas y descubrir que las piezas no encajaban porque la caja tenía varios rompecabezas mezclados. Esa imagen se me quedó pegada: comparar a tu hijo con otro niño autista casi nunca sirve, porque puede que ni siquiera estén jugando el mismo juego.

Los cuatro tipos que encontraron

Según el análisis, los niños se agruparon así:

• Ampliamente afectado (cerca del 10%): enfrenta los desafíos más grandes, con retrasos en el desarrollo, dificultades de comunicación e interacción social, y comportamientos repetitivos que atraviesan casi todos los aspectos del día a día.
• Autismo mixto con retraso en el desarrollo (cerca del 19%): retrasos tempranos, pero pocos signos de ansiedad, depresión o comportamiento disruptivo, con harta variación entre un niño y otro.
• Desafíos moderados (cerca de un tercio del grupo): muestra los rasgos distintivos del autismo, pero de forma más sutil y sin retrasos en el desarrollo.
• Social y/o conductual (cerca del 37%, el grupo más grande): alcanza los hitos del desarrollo a tiempo, pero suele convivir con otras condiciones más adelante, como TDAH, ansiedad, depresión o trastorno obsesivo-compulsivo.

Esto no es una tabla cerrada ni un test que le puedas aplicar a tu hijo en la casa. Los propios investigadores dicen que probablemente ni siquiera alcanza a capturar toda la variabilidad real que existe.

Por qué comparar diagnósticos no sirve de mucho

Esto tiene una consecuencia práctica que capaz que ya viviste. Le cuentas a otra mamá lo que le funcionó a tu hijo, ella lo prueba con el suyo, y no pasa nada. O al revés.

Por qué comparar no siempre es justo

Antes eso se explicaba como «cada niño es distinto», que es cierto, pero incompleto. Este estudio agrega algo más concreto: puede que ni siquiera estén hablando del mismo perfil genético por debajo del diagnóstico compartido.

Mismo diagnóstico, distintas necesidades

Un niño del grupo «ampliamente afectado» y un niño del grupo «social y/o conductual» pueden tener el mismo diagnóstico en el papel, pero necesitar apoyos completamente distintos. Las dos estrategias están resolviendo problemas distintos, así que compararlas para ver cuál es mejor no lleva a ninguna parte.

Esto no significa que dejes de buscar ideas en otras mamás, para nada. Significa que si algo no funciona igual en tu casa, no es necesariamente porque lo estés haciendo mal.

Esto también explica algo que muchas mamás de más de un hijo neurodivergente notan y no siempre saben nombrar: que dos diagnósticos «iguales» en el papel terminan pareciendo dos experiencias de crianza completamente distintas en la práctica.

Qué tan sólida es esta evidencia

Vale la pena decir esto con la misma honestidad con la que los propios investigadores lo dicen: es un estudio grande, pero es uno solo, y la ciencia avanza confirmando hallazgos, no con un solo trabajo.

Los 5.000 niños analizados vienen de SPARK, la base de datos de investigación en autismo más grande de Estados Unidos, financiada por la Simons Foundation. Eso le da peso al tamaño de la muestra, aunque no cubre todavía a toda la diversidad de familias que existen fuera de ese país.

Por eso este hallazgo importa, pero no reemplaza el diagnóstico ni el criterio del equipo que evalúa a tu hijo. Es información nueva sobre el «por qué» detrás del diagnóstico, no un reemplazo del diagnóstico mismo.

Por qué unos niños se diagnostican antes que otros

El análisis genético también encontró algo importante, algo que conecta con por qué el cableado de tu familia es parecido: hay mutaciones que están presentes desde el nacimiento, pero que se activan más tarde en la vida.

Siempre asumimos que el autismo queda definido completo durante el desarrollo fetal. Eso puede ser cierto para algunos niños, pero no para todos.

Qué quiere decir que una mutación «se active más tarde»

Esta parte del estudio es la que más preguntas me generó, así que vale la pena explicarla con calma.

Algunas mutaciones genéticas están presentes desde antes de que naciera tu hijo, pero no todas producen cambios observables de inmediato. Algunas empiezan a manifestarse cuando el cerebro atraviesa etapas de desarrollo específicas, a veces años después del nacimiento.

Es distinto a que «algo le haya pasado» a tu hijo entre el año uno y el año ocho. La base genética ya estaba, desde el principio. Lo que cambió fue el momento en que esa base terminó de expresarse de forma visible.

Esto es parte de por qué la edad del diagnóstico varía tanto de una familia a otra, y por qué comparar «a los dos años ya se notaba» con «a nosotros recién ahora nos dijeron» no dice nada sobre qué papás estuvieron más atentos.

El proceso genético que está detrás del autismo no se completa en el mismo momento para todos los niños. Por eso a algunos los diagnostican a los dos años y a otros recién a los ocho.

Esto no te va a decir en qué grupo específico entra tu hijo, ni siquiera los investigadores tienen esa certeza todavía. Sí te deja algo concreto para la próxima vez que alguien compara a tu hijo con otro niño autista que conocen: puede que no se parezcan porque, genéticamente, ni siquiera es la misma condición la que están mirando.

Qué significa esto para tus otros hijos

Si tienes más de un hijo, esta parte probablemente ya te la preguntaste alguna vez: si uno tiene autismo, ¿qué tan probable es que el otro también lo tenga, aunque hoy no muestre señales?

Este estudio no responde esa pregunta directamente, pero sí ayuda a entenderla mejor. Si la base genética de cada tipo de autismo es distinta, y algunas mutaciones se activan recién años después, un hermano puede tener parte de esa carga genética sin que todavía se haya expresado de forma visible.

Eso no significa que tengas que salir a evaluar a todos tus hijos mañana. Significa que, si algo te llama la atención más adelante, no parte de cero: ya tienes contexto real para llevarle al especialista, en vez de solo una sospecha sin fundamento.

Qué preguntar en la próxima evaluación de tu hijo

Este estudio todavía no está traducido en un test que cualquier neurólogo o psicólogo pueda aplicarte mañana. Pero sí te da mejores preguntas para hacer en la próxima hora médica.

• ¿Qué rasgos específicos observaron en la evaluación, más allá de la etiqueta general del diagnóstico?
• ¿Hay señales de que el perfil de mi hijo podría cambiar con el tiempo, o se espera que se mantenga relativamente estable?
• Si hay otro hijo en la casa con un diagnóstico distinto (o sin diagnóstico), ¿tiene sentido evaluarlo también, considerando la base genética compartida?
• De las estrategias que me van a recomendar, ¿cuáles están pensadas para el perfil específico de mi hijo y cuáles son generales?

Llevar estas preguntas escritas ayuda, sobre todo en esas horas médicas donde se te olvida la mitad de lo que querías preguntar apenas te sientas.

Tu hijo tiene su propia combinación genética y su propia historia, en vez de ser una versión más leve o más grave del mismo autismo. Eso no te lo va a decir ningún test todavía, pero ya es un mejor punto de partida que compararlo con el hijo de la vecina.

Vale la pena guardar este estudio, aunque sea en la memoria, para la próxima vez que un profesor, un familiar, u otro papá en el colegio hable del autismo como si fuera una sola cosa con distintos «niveles». Ya no lo es, al menos no según la genética. Y eso, más que una curiosidad científica, es una herramienta real para explicarle a otros por qué tu hijo no se parece al que ellos tienen en mente.