A tu hijo lo diagnosticaron a los dos años. Al hijo de tu amiga, con rasgos parecidos en apariencia, recién lo diagnosticaron a los ocho. Durante años quizás te preguntaste si eso decía algo sobre qué tan atenta fue cada una como mamá.

Un estudio publicado en octubre de 2025 en Nature sugiere que la respuesta tiene mucho más que ver con genética que con atención materna.

Un segundo respaldo a la misma idea

El trabajo, con datos de más de 45.000 personas autistas en Estados Unidos, Europa y Australia, encontró que la arquitectura genética del autismo puede descomponerse en al menos dos factores poligénicos, es decir, dos combinaciones distintas de muchas variantes genéticas actuando en conjunto, que se correlacionan solo moderadamente entre sí.

Esto llegó apenas meses después de que otro equipo, en Princeton, identificara cuatro perfiles conductuales distintos de autismo a partir de datos genéticos. Dos estudios, con datos y metodologías distintas, apuntando en la misma dirección: el autismo no es una sola cosa a nivel genético.

Qué encontraron sobre la edad del diagnóstico

Uno de los dos factores poligénicos identificados se asocia con un diagnóstico más temprano y con menores habilidades sociales y de comunicación durante la primera infancia.

El otro factor se asocia con un diagnóstico más tardío, y con mayores dificultades socioemocionales y conductuales que suelen notarse más adelante en la niñez, cuando las exigencias sociales del entorno aumentan.

En otras palabras: la edad en que un niño recibe su diagnóstico no depende solo de qué tan buena observadora fue su mamá. Depende, en buena parte, de qué combinación genética específica tiene, y de cuándo esa combinación se vuelve visible en el comportamiento.

Por qué esto importa más allá de la curiosidad científica

Los sistemas de detección temprana, colegios y protocolos de salud suelen estar diseñados pensando en el perfil de diagnóstico más temprano, el que muestra señales evidentes desde los dos o tres años.

Los niños cuyo perfil genético se asocia a un diagnóstico más tardío pueden pasar la primera infancia sin levantar ninguna alerta, y solo mostrar dificultades reales cuando el entorno social se vuelve más complejo, en el colegio, en la adolescencia.

Cómo se hizo este estudio

A diferencia de estudios más pequeños, este trabajo combinó datos genéticos de más de 45.000 personas autistas provenientes de distintos biobancos y registros de investigación en tres continentes: América, Europa y Oceanía.

Los investigadores usaron una técnica llamada análisis de factores poligénicos, que busca patrones dentro de miles de variantes genéticas asociadas a autismo, para ver si esas variantes se agrupan en combinaciones distintas entre sí, en vez de actuar todas juntas de la misma forma en cada persona.

El resultado fue que sí existen agrupaciones distintas, y que esas agrupaciones se correlacionan con diferencias reales y medibles en cómo se presenta el autismo a lo largo de la infancia.

Cómo se relaciona con el estudio de Princeton

Este hallazgo llegó apenas tres meses después de que un equipo de Princeton y el Flatiron Institute identificara cuatro subtipos conductuales de autismo, también a partir de datos genéticos, aunque con una metodología distinta y una muestra distinta.

Que dos equipos de investigación, trabajando de forma independiente, con datos y métodos distintos, hayan llegado a una conclusión similar (que el autismo se descompone en subgrupos genéticamente distintos) es el tipo de coincidencia que en ciencia se toma en serio. Cuando resultados independientes apuntan a la misma dirección, la confianza en el hallazgo aumenta.

Si quieres leer sobre los cuatro perfiles conductuales que encontró el equipo de Princeton, puedes revisar este artículo.

Lo que este hallazgo no resuelve todavía

No existe hoy un examen genético que te diga, antes de que aparezcan las señales, a qué grupo va a pertenecer tu hijo. Los investigadores describen patrones a nivel de población, no herramientas de predicción individual listas para usarse en una consulta médica.

Tampoco significa que un diagnóstico tardío sea «peor» que uno temprano en términos de pronóstico. Solo describe un patrón distinto en cuándo y cómo se hace visible.

Lo que sí cambia, con estudios como este, es la pregunta que nos hacemos como mamás cuando algo no calza con la cronología esperada. En vez de «¿qué me perdí?», la pregunta más precisa empieza a ser «¿qué perfil tiene mi hijo, y qué necesita ese perfil en particular?».

Qué hacer con esta información

  • Si a tu hijo lo diagnosticaron tarde, esto no significa que hayas dejado pasar señales evidentes. Puede significar, literalmente, que su perfil genético se manifiesta distinto en el tiempo.
  • Si comparas la edad de diagnóstico de tu hijo con la de otro niño, recuerda que puede tratarse de perfiles genéticos distintos, no de una diferencia en qué tan atentos fueron los papás.
  • Vale la pena preguntarle al equipo que evaluó a tu hijo si observaron un perfil más cercano al de dificultades tempranas o al de dificultades que aparecieron más adelante, para entender mejor su trayectoria específica.

El momento en que llegó el diagnóstico de tu hijo no mide cuánto lo cuidaste. Mide, en gran parte, cuándo su propio cableado genético terminó de mostrarse.